Alteraciones de la Traducción en la Diabetes Mellitus

La Diabetes Mellitus es conocidas por transmisión hereditaria mas influyente que por factores ambientales. Esta transmisión se da por daños o mutaciones geneticas. Uno de las principales mutaciones es del gen GCK localizado en el brazo corto del cromosoma 7, que es el encargado de producir la enzima Glucocinasa Pancreatica y Hepatica, que es la encargada de la transferencia del grupo fosfato desde el ATP a la glucosa formando Glucosa 6-P, el paso limitante para mantener la glucosa intracelular. Si la mutacion es heterocigota, se da una disminucion de la funcion enzimatica, pero si la mitacion es homocigota se pierde toda la actividad enzimatica y puede causar diabetes neonatal permanente.  Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un edad de aparición temprana. 

Referencia Bibliográfica

http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2005/gom0510f.pdf
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php